Revistë 15.26

Mutacionet ALS5/SPG11/KIAA1840 shkaktojnë sëmundjen aksonale autosomale recesive Charcot-Marie-Tooth.

Autorët: Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, Casella A, Mearini M, Gaudiello F, Pedroso JL, Terracciano C, Caltagirone C, et al

Data: 2016

Fusha e interesit: Neurogjenetika

Ju gjithashtu mund të jeni të interesuar për:

Revistë

Zbulimi i mekanizmave gjenetike të eritrocitozës: një përvojë e jetës reale nga një qendër e vetme

Autorët: Carmelo Gurnari,Anna Maria Lombardi,ElisabettaCosi,IdaProvenzano,Maria Teresa Voso

Data: 2018

Fusha e interesit: Hematologji

Lexo detajet

Revistë 14.01

Njohja e shprehjeve të emocioneve të fytyrës dhe proceseve perceptuese në sindromën e fshirjes 22q11.2.

Autorët: Buzzanca A, Accinni T, Frascarelli M, Troisi E, Kotzalidis GD, Di Bonaventura C, Fanella M, Putotto C, Marino B, Pasquini M, Biondi M, Di Fabio F.

Data: 2022

Fusha e interesit: Çrregullime psikiatrike/sëmundje të rralla

Lexo detajet

Raporti/Posteri i Konventës/Akti i Kongresit

Roli i miARN-ve si “biomarkues” të epilepsisë rezistente ndaj barnave: të dhënat paraprake nga një studim i kontrollit të rasteve

Autorët: L. Zummo, M. Fanella, C.Caruso Bavisotto, A. Marino Gammazza, F. Cappello, B. Fierro, C. Di Bonaventura, AT.Giallonardo, O.Daniele

Data: 2018

Fusha e interesit: Epilepsia

Lexo detajet

Mutacionet ALS5/SPG11/KIAA1840 shkaktojnë sëmundjen aksonale autosomale recesive Charcot-Marie-Tooth.

Ju gjithashtu mund të jeni të interesuar për:

Zbulimi i mekanizmave gjenetike të eritrocitozës: një përvojë e jetës reale nga një qendër e vetme

Njohja e shprehjeve të emocioneve të fytyrës dhe proceseve perceptuese në sindromën e fshirjes 22q11.2.

Roli i miARN-ve si “biomarkues” të epilepsisë rezistente ndaj barnave: të dhënat paraprake nga një studim i kontrollit të rasteve

Çfarë të bësh