Magazie 15,26

Mutațiile ALS5/SPG11/KIAA1840 provoacă boala autozomal recesivă axonală Charcot-Marie-Tooth.

Autori: Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, Casella A, Mearini M, Gaudiello F, Pedroso JL, Terracciano C, Caltagirone C și colab.

Data: 2016

Domeniul de aplicare al interesului: Neurogenetică

Ați putea fi, de asemenea, interesat de:

Raport/Afiș al Convenției/Actului Congresului

Introducerea SPREC într-un software pentru biobănci

Autori: Daniele Mondello, Fotini Betsou, Silvia Riondino, Maria Giovanna Valente, Doriana Vallone, Federica Fratangeli, Patrizia Ferroni, Mario Roselli și Fiorella Guadagni

Data: 2016

Domeniul de aplicare al interesului: Biobanca

Citește detaliile

Magazie 9,06

Utilizarea Plerixaforului în mobilizatorul slab prevăzut și dovedit (conform criteriilor GITMO). Experiența Policlinico Universitario Tor Vergata”

Autori: Postorino M., Rossi R., Zizzari A. G., Marchesi F., Provenzano I., Franceschini L., Pupo L., Rizzo M., .Giannì L, Gumenyuk S., De Santis G., Renzi D., Guiducci G., Fiorelli E., Coniglione F., Puliti R., Berrini A., Dauri M..

Data: 2012

Domeniul de aplicare al interesului: Hematologie

Citește detaliile

Magazie 2,46

Tulburări comportamentale și de mișcare datorate statusului mioclonic de lungă durată Epilepticus Diagnosticat greșit ca ADHD la un pacient cu epilepsie mioclonică juvenilă: constatări electroclinice și modificări hemodinamice conexe.

Autori: Fanella M, Carnì M, Morano A, Albini M, Lapenta L, Casciato S, Fattouch J, Di Castro E, Colonnese C, Vaudano AE, Giallonardo AT, Di Bonaventura C

Data: 2016

Domeniul de aplicare al interesului: Epilepsie

Citește detaliile