Magazyn 15,26

Mutacje ALS5/SPG11/KIAA1840 powodują autosomalną recesywną aksonalną chorobę Charcota-Mariego-Tootha.

Autori: Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, Casella A, Mearini M, Gaudiello F, Pedroso JL, Terracciano C, Caltagirone C i wsp.

Data: 2016

Ambito di interesse: Neurogenetyka

Potrebbero interessarti anche:

Magazyn 7,15

O039. Case-control genetic association studies in migraine: a 7-year experience at the Interinstitutional Multidisciplinary Biobank (BioBIM) of IRCCS San Raffaele Pisana

Autori: Piero Barbanti, Raffaele Palmirotta, Maria Laura De Marchis, Cristiano Ialongo, Gabriella Aegeo, Cinzia Aurilia, Luisa Fofi, Serena Piroso, Federica Fratangeli, Maria Giovanna Valente, Fiorella Guadagni

Data: 2015

Ambito di interesse: Biologia molekularna w Biobanku

Leggi dettagli

Raport/Plakat Konwencji/Ustawy Kongresowej

Objawy neuropsychiatryczne i zaawansowane morfologiczne neuroobrazowanie mózgu u pacjentów z zespołem delecji 22q11.2

Autori: M. Fanella, A. Morano, J. Fattouch, S. Casciato, M. Albini, L.M. Basili, M. Frascarelli, T. Accinni, A. Buzzanca, AT. Giallonardo, M. Biondi, F. Di Fabio, C. Lambiase, N. Liberati, B. Marino, L. Tarani, C. Di Bonaventura

Data: 2017

Ambito di interesse: Zaburzenia psychiczne/neuroobrazowanie/rzadkie choroby

Leggi dettagli

Raport/Plakat Konwencji/Ustawy Kongresowej