Magazie 15,26

Mutațiile ALS5/SPG11/KIAA1840 provoacă boala autozomal recesivă axonală Charcot-Marie-Tooth.

Autori: Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, Casella A, Mearini M, Gaudiello F, Pedroso JL, Terracciano C, Caltagirone C și colab.

Data: 2016

Domeniul de aplicare al interesului: Neurogenetică

Ați putea fi, de asemenea, interesat de:

Magazie 2,21

Deficitul cognitiv social și vulnerabilitatea genetică la schizofrenie în sindromul de ștergere 22q11.

Autori: Frascarelli M, Padovani G, Buzzanca A, Accinni T, Carlone L, Ghezzi F, Lattanzi GM, Fanella M, Putotto C, Di Bonaventura C, Girardi N, Pasquini M, Biondi M, Di F.

Data: 2020

Domeniul de aplicare al interesului: Tulburări psihice/boli rare

Citește detaliile

Raport/Afiș al Convenției/Actului Congresului

Analiza costurilor genotipării RHD și imunoprofilaxiei anti-D la femeile cu variații D cu potențial de sarcină.

Autori: Matteocci A., et. al., D’Amico C. et al.

Data: 2020

Domeniul de aplicare al interesului: Medicină de transfuzie

Citește detaliile

Raport/Afiș al Convenției/Actului Congresului

Introducerea SPREC într-un software pentru biobănci

Autori: Daniele Mondello, Fotini Betsou, Silvia Riondino, Maria Giovanna Valente, Doriana Vallone, Federica Fratangeli, Patrizia Ferroni, Mario Roselli și Fiorella Guadagni

Data: 2016

Domeniul de aplicare al interesului: Biobanca

Citește detaliile